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“侏儒癥”患者可手術(shù)長(cháng)高

本站原創(chuàng )    2022年08月14日

       軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養障礙,俗稱(chēng)“侏儒癥”,是一種由軟骨內骨化缺陷導致的先天性發(fā)育異常,為常染色體顯性遺傳病。如果父母其中一方患病,所生子女約有一半會(huì )罹患此病。但多數患者的父母為正常發(fā)育,提示可能是自發(fā)性基因突變的結果。

  軟骨發(fā)育不全患兒表現為頭顱大,四肢短縮型身材矮?。ǔ赡旰笊砀叩陀?.3米),中指與環(huán)指不能并攏,稱(chēng)為“三叉戟手”?;純罕橇核?,多伴發(fā)神經(jīng)、聽(tīng)力等損害。少數患兒存在枕骨大孔狹窄,若未能及時(shí)治療,會(huì )威脅生命。

  問(wèn):已經(jīng)成年還可以手術(shù)矯正嗎?

  軟骨發(fā)育不全導致的下肢骨性畸形一旦發(fā)生,若不能及時(shí)手術(shù)矯治,畸形必然發(fā)展甚至演變?yōu)橹w殘疾。很多患者疑惑,已經(jīng)成年了還能做手術(shù)矯正嗎?當然可以!只要存在影響下肢外觀(guān)和功能的畸形(最常見(jiàn)的是膝內翻畸形,俗稱(chēng)O形腿),就可以手術(shù)矯正,但一般建議膝關(guān)節畸形手術(shù)矯正在3歲以上為宜。筆者所在的團隊手術(shù)矯治的最年長(cháng)患者為72歲。

  依據筆者的臨床經(jīng)驗,基于手術(shù)安全考慮,7歲以?xún)葍和看涡⊥妊娱L(cháng)手術(shù)應控制在5厘米以下,8~12歲兒童應控制在7厘米以下;13歲后控制在10厘米以下。

  矯正兒童下肢畸形的方法稱(chēng)為“青枝截骨”,術(shù)后3~5天,患兒就可以下地行走,2個(gè)月左右就能完全恢復。通?;颊吣挲g越小,骨愈合越快。不過(guò),骨愈合能力受許多因素影響,如手術(shù)操作對骨膜破壞的程度,以及骨延長(cháng)部位、患者體質(zhì)、飲食習慣、鍛煉行走力度、術(shù)后指導是否正確等。在此需要特別說(shuō)明的是,“肢體延長(cháng)”類(lèi)似兒童身高快速生長(cháng)的自然過(guò)程,只要合理調控延長(cháng)過(guò)程,佩戴外固定器的延長(cháng)與恢復過(guò)程并沒(méi)有想象得那么痛苦。術(shù)后唯一的康復要求就是鼓勵患兒多走路。

  問(wèn):肢體延長(cháng)增高有極限嗎?

  成人延長(cháng)20厘米以上需要2年以上的醫療過(guò)程與恢復周期。美國相關(guān)研究報告顯示,先雙小腿、后雙大腿分次施行手術(shù)延長(cháng)術(shù),最終身材可以增高30~40厘米。筆者見(jiàn)到的國內下肢延長(cháng)最多者為33厘米,經(jīng)歷近5年的多次延長(cháng)與恢復期最終達到滿(mǎn)意結果。

  肢體延長(cháng)重建的結果與醫生的哲學(xué)思維、技術(shù)水平、精準手術(shù)操作、術(shù)后追蹤管理、適時(shí)評價(jià)與糾錯調控,以及醫患之間的合作有極大的關(guān)系。肢體延長(cháng)需要控制在合理的長(cháng)度,不允許發(fā)生使患者身體功能喪失的嚴重并發(fā)癥?;颊邞獙ι砀咴鲩L(cháng)有合理預期,避免存在不現實(shí)的過(guò)高期望。

  問(wèn):手術(shù)有并發(fā)癥嗎?

  下肢延長(cháng)術(shù)手術(shù)操作比較簡(jiǎn)單,但圓滿(mǎn)的手術(shù)結束僅僅是治療過(guò)程的一半,后續延長(cháng)過(guò)程若掌控不好,將有可能發(fā)生許多并發(fā)癥,有些并發(fā)癥有可能給患者遺留永久性功能障礙。因此,從主刀醫生到患者都應謹慎對待。

  上肢畸形只要不影響功能,不要輕易進(jìn)行手術(shù)矯正。如果短縮畸形影響生活(如不能完成大便后的擦拭動(dòng)作),建議12歲后實(shí)施肱骨延長(cháng)術(shù)。



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